Akondroplazi

Genetik bir bozukluktan kaynaklanan akondroplazi, anne karnındayken ya da bebeklik dönemindeyken tespit edilebilen bir hastalıktır. Hastalığın teşhisinde; gövde normal büyüklükteyken, kol ve bacaklarda anormal derecede kısalık ve baş bölgesinde vücuda oranla daha fazla büyüme gözlemlenir.

Akondroplazi

Kemik gelişiminde yaşanan bazı anormallikler sonucu ortaya çıkan cücelik,  fibroblast büyüme faktörü reseptör 3 (FGFR3) genindeki mutasyona bağlı olarak görülür. Çoğunlukla kalıtımsal olmayan mutasyon sonrası ortaya çıkan cücelik, anormal derecede büyük baş, kısa kol ve kısa boy ile teşhis edilir. Hastalık herhangi bir mental geriliğe yol açmamaktadır.

Akondroplazinin genel belirtileri şunlardır;

  • Kısa boy
  • Kısa kol ve bacaklar
  • Çıkık alın
  • Çıkık karın ve kalça
  • Nadiren hidrosefali (beyin çevresinde sıvı toplanması)

Yenidoğan bebeklerde görülen belirtiler

  • Kubbe şeklinde kafatası
  • Çok geniş alın
  • Kas zayıflığı

vgr

Önceki İçerikJigantizm Nedir?
Sonraki İçerikValin Nedir?
katie
Merhaba😊! Sağlık sektöründe çalışıyorum. Edindiğim bilgiler doğrultusunda, sizlere aktif olarak bilgi paylaşımı sunmak için buradayım. “Dünya; hayal kurma ve hayallerini yaşamak için risk alma cesaretine sahip insanların elindedir.” diyor Paulo Coelho. Kendimi bu alanda geliştirmeye yönelttikten sonra farkettiğim bir şey var ki, o da insan en çok yazarken öğreniyormuş.. Kendimi ifade ederek insanlara faydalanabilecekleri bir şeyler sunmanın yazmaktan öte olduğunu, yazacağım konuyu araştırırken bana kattığı bilgiler sayesinde öğrendim. Son olarak; sevdiğiniz işi yapın! Bunu yapmaya başladığınızda, aslında kendinizi de seviyormuşsunuz. Romalı Şair Horace'nin ünlü bir sözüyle cümlemi bitirmek istiyorum.."Başlamaya cesaret edin! Istediği şekilde yaşamayı sürekli erteleyen kişi, nehri geçmek için nehrin kurumasını bekleyen adama benzer.👑💪